龙岩女子多年全身骨痛，像个“玻璃人”，背后的元凶竟是……

你是不是经常听到

上了年纪的人说自己腰酸腿痛，

(资料图)

很多人都会

以骨质疏松、缺钙等“头衔”

一以概之，

然而却可能另有他因。

近日，

龙岩人民医院

肾病风湿团队联合神经外科，

揪出了一例

造成病人骨痛的罕见“元凶”！

本想退休安享晚年

不料罕见骨病折磨

郑阿姨今年60岁，本计划着退休后和朋友们游山玩水，享受晚年时光。但谁料到，几年前，她开始全身骨头疼痛，严重的时候只能卧床，无法下地行走。不小心磕碰或摔倒，便会导致全身多处骨折。为此，郑阿姨前往省内多家医院就诊，被诊断为重度骨质疏松、强直性脊柱炎、类风湿关节炎等多种疾病，但经过多番积极治疗后病情丝毫不见好转，反而持续加重。

一个月前，郑阿姨慕名求诊龙岩人民医院肾病风湿科，经过详细的检查后，谢祖刚主任敏锐地发现一个很不起眼的异常指标：血磷下降。经管主治医师郭耿耿顺藤摸瓜，通过查阅大量国内外文献资料，发现了一种肿瘤相关性骨软化症，这是一种罕见的由良性间叶性肿瘤诱发的骨软化症。肿瘤相关性骨软化症相关报道极少，全球不到一千例，国内报道更是罕见。更深入的检查后发现，郑阿姨的成纤维生长因子23（FGF23）显著升高，且在右大腿肌间发现一肿瘤，而这很可能是造成郑阿姨症状的元凶，需尽快手术切除。

精准定位完整切除肿瘤

多年病痛折磨终于消除

术前经过影像学检查，发现郑阿姨大腿内的肿瘤紧邻股动脉和隐神经，手术切除难度极大，经过院内多学科会诊，最后由神经外科侯建金副主任团队勇挑重担，团队在彩超引导下，通过显微镜完整切除肿瘤。术后第3天，郑阿姨的血磷由术前的0.3mmol/L升至为0.89mmol/L，已恢复到正常水平，骨痛、行走困难也逐步缓解。

骨质疏松症是中老年女性最常见的疾病，因此郑阿姨一开始出现症状时没有引起重视，也经历了误诊、漏诊。肿瘤相关性骨软化症患者通常表现为慢性低磷血症的体征和症状，包括骨痛、虚弱和骨折，这些临床表现的非特异性使得疾病的早期识别变得困难。龙岩人民医院肾病风湿团队层层抽丝剥茧，揪出了这个罕见的怪病，并顺利在神经外科精准微创切除，解决了困扰郑阿姨多年的病痛，也为今后此类患者的治疗积累了充分的临床经验。

此病例的准确诊断和治疗有赖于内科的深厚理论底蕴及外科精湛技术的支撑，标志着相关科室诊治水平已经达到三甲医院水准。

科普时间

肿瘤相关性骨软化症（TIO）为罕见病，男女发病率相似，平均发病年龄为40-45岁，由于对该病的认识不足，临床上极易误诊或漏诊。该病最早由Robert　McCance于1947年首次发现并描述，1959年Prader报道了1例TIO患者，但直到40年后，成纤维细胞生长因子23（FGF23）才被发现是低磷骨软化症相关重要致病因素。

龙岩人民医院肾病学科

龙岩人民医院肾病学科为龙岩市唯一的肾脏病临床重点专科。科室下设原发性肾病组、继发性肾病组、腹膜透析组、血液净化组四个亚专业，能熟练开展所有三级甲等医院肾病重点专科技术，包括肾穿刺活检术、深静脉半永久管置入术、腹透管植入术、动静脉内瘘成形术、B超或DSA下动静脉内瘘PTA术、甲状旁腺切除术等。科室团队擅长疑难危重病诊治，在国内肾科领域第一个在肾脏病核心期刊完整报道“ARPC”病例，在龙岩市肾科领域首次发现尿毒症获得性穿通性胶原病、IgG4肾病、抗GBM肾病、肾皮质坏死、特发性肾小球硬化症等罕见病。

来源：福建卫生报

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